Врач-гинеколог Назимова Е.М.
в программе "Врачи"
телеканал "ТВ Центр", 2011 год
Пренатальный скрининг для выявления генетических патологий плода на ранних сроках
Телеканал "ТВ Центр"
Программа "Врачи" (эфир: 09 февраля 2011г.)
Тема: "Причуды генетики"
Фрагмент с участием врача гинеколога высшей категории
Назимовой Евгении Михайловны.
Обсуждаемые вопросы:
Пренатальный скрининг - обнаружение генетических патологий плода.
Всегда ли генетические проблемы являются показаниями к прерыванию
беременности.
Оптимальный возраст для рождения здорового ребенка.
Содержание фрагмента
Ведущий 1:
Мы продолжаем говорить о генетике. А говоря о генетике мы не можем не поговорить
с гинекологом. Итак, встречайте. У нас в студии Евгения Михайловна Назимова.
Евгения Михайловна, здравствуйте. Присаживайтесь.
Евгения Михайловна Назимова:
Добрый день.
Ведущий 1:
Говоря о генетике, какие исследования, вообще, беременным женщинам вы
назначаете, учитывая генетический фактор, ну, скажем так, негативный
генетический фактор.
Евгения Михайловна Назимова:
Ну обычно всем беременным проводится так называемый пренатальный скрининг. То
есть у нас есть два варианта пренатального скрининга – это обязательный,
который проводится в женской консультации, предполагает взятие анализов крови, и
тот, который можно сделать в платных лабораториях, который назначает…
Ведущий 1:
Обычный анализ крови?
Евгения Михайловна Назимова:
Обычный анализ крови на специальные маркеры, которые косвенно могут говорить о
наличии, возможном наличии генетической патологии у плода. А вот более
развернутый скрининг – он включает в себя ультразвуковое исследование эмбриона в
определенные сроки – в 10-13 недель, и плюс биохимические маркеры, то есть
данные анализов крови. Когда это все вместе собирается, обрабатывается
компьютерной программой, мы получаем достаточно достоверный результат, с
достаточно большой точностью говорящий нам о том, есть у ребенка какая-то
генетическая патология, либо ее нет.
Ведущий 1:
А возвращаясь все-таки к обычному скринингу, скажите, наличие обычного полиса
позволяет женщине иметь такой скрининг?
Евгения Михайловна Назимова:
Да, в обычной консультации женщина, наблюдаясь бесплатно, по полису
обязательного медицинского страхования, она имеет право вот как раз на этот
пренатальный скрининг в 16-18 недель, в обязательном порядке она должна пройти
вот этот вот скрининг. А какой-то дополнительной, уже более сложной обработке
компьютерной это не предполагает. Пока, на данном этапе бесплатный скрининг не
предполагает.
Ведущий 2:
Вы же не можете вылечить, устранить это генетическое нарушение? Скорее всего это
далее будет являться показанием к прерыванию беременности?
Евгения Михайловна Назимова:
Ну не всегда. Нужно… Наша задача – информировать женщину о том, что у нее
возможно рождение ребенка с генетической аномалией. Либо каким-то наследственным
заболеванием.
Ведущий 2:
А часто вообще это встречается? Вот именно в вашей практике? В моей практике
нечасто. Просто у меня немножечко не такой профиль, который предполагает работу
с такой сложной группой женщин, у которых часто встречаются такие генетические
аномалии. Но в среднем в популяции около 5% генетических заболеваний вот у
населения, так скажем.
Ведущий 1:
Скажите, а бывает ошибочный анализ? Вот женщине сказали, что у нее существуют
проблемы, да, но она все равно решилась оставить ребенка, и рождается абсолютно
здоровый ребенок?
Евгения Михайловна Назимова:
Конечно, вот очень много как раз таких случаях, особенно при таком минимально
обязательном уровне пренатального скрининга, как раз очень-очень много ложно-положительных результатов. То есть ложно-отрицательные результаты, когда…
Ведущий 1:
А с чем это связано?
Евгения Михайловна Назимова:
С тем, что это, ну так скажем, только первый уровень обследования…
Ведущий 2:
Скрининг
Евгения Михайловна Назимова:
Скрининг, да. Причем такой очень начального уровня, такой очень общий.
Ведущий 1:
Очень странно, что женщина не стала проверяться дальше…
Ведущий 2:
Ну тогда же вы можете сделать амнеостентез, и более глубоко исследовать.
Евгения Михайловна Назимова:
Конечно, по хорошему, в идеале, как это должно быть, то есть такой скрининг
женщина сдала, у нее выявили высокие риски. Ей должны объяснить, что это не
приговор, то есть это не означает, что у нее обязательно ребенок родится с тем
же синдромом Дауна. Но она должна обследоваться дальше, то есть она попала в
группу женщин, которые подлежат более детальному обследованию. Далее она идет,
может сдать более высокого уровня скрининг, компьютеризированный вот этот вот.
Либо, если он тоже дает положительный результат, либо если она не хочет этого
этапа проходить, она идет на инвазивную так называемую диагностику. То есть
диагностику, которая предполагает забор ткани беременности: либо хореона, либо
эмбриона, либо околоплодных вод.
Ведущий 2:
Это бесплатная также процедура?
Евгения Михайловна Назимова:
Значит, эта процедура, если женщина идет по направлению консультации с таким вот
скринингом с высокого риска, то да, она идет в пренатальный центр, там она
записывают ее в очередь, и она делает все это бесплатно, да.
Ведущий 2:
Что чаще всего приводит к развитию генетических аномалий?
Евгения Михайловна Назимова:
Я думаю, что этого никто не знает. То есть в принципе не установлено, почему
вдруг у молодых здоровых родителей рождается вдруг ребенок с синдромом Дауна.
Этого никто не знает.
Ведущий 2:
А возраст каким образом влияет? Вот если женщина например уже в возрасте и
решается завести ребенка?
Евгения Михайловна Назимова:
Да, возраст матери очень влияет на это. Почему, потому что женщина рождается с
заданным изначально количеством яйцеклеток, и все эти яйцеклетки она несет с
собой, всю жизнь. И все воздействия, которые мать получает за свою жизнь –
радиация солнечная, химические какие-то вещества, лекарства и так далее – они
все воздействуют на эти яйцеклетки, и все поломки они в них все время
накапливаются. А вот у мужчин, у них половые гометы постоянно вырабатываются…
Ведущий 2:
Ну каждые 3 месяца вырабатываются.
Евгения Михайловна Назимова:
Да. И поэтому для них это не столь актуально. А вот женщина – да.
Ведущий 2:
То есть вывод какой? Планировать детей и рожать нужно в молодом возрасте.
Евгения Михайловна Назимова:
Ну для женщины вобщем-то это правильно, если она готова к этому чисто социально.
Потому что это тоже очень важный фактор. Да, она родит здорового ребенка, но не
сможет его вырастить, не сможет его воспитать, потому что не готова стать
матерью.
Ведущий 2:
Какой идеальный возраст для рождения здорового ребенка у женщины?
Евгения Михайловна Назимова:
А его не существует, у меня есть пациенты…
Ведущий 2:
Хорошо, диапазон?
Евгения Михайловна Назимова:
Ну я думаю, что чисто физиологически, чтобы ребенок был более здоровым, так
скажем, да, - то это где-то 20-25 лет. Но как показывает практика, в этом
возрасте очень мало женщин, готовых стать реально матерью.
Ведущий 2:
А какие у вас пациенты – вот самые молодые и самые возрастные, которые рожали?
Евгения Михайловна Назимова:
Самая молодая, которая действительно была готова к рождению ребенка – это 19
лет, нет даже 18 лет ей было. Она была действительно готова, она хотела этой
беременности. А самая старшая – 38 лет, вот которая запланировала.
Ведущий 1:
Мне интересно, это была первая беременность?
Евгения Михайловна Назимова:
38?
Ведущий 1:
Да.
Евгения Михайловна Назимова:
38 да, была первая беременность.
Ведущий 2:
Ведущий 2:
