С целью инвазивной пренатальной диагностики используют биопсию хориона, плаценты,
амниоцентез и кордоцентез. В отличие от неинвазивной она предусматривает получение для
исследования материала от самого плода или структур, обеспечивающих
развитие беременности (хориона, плаценты, околоплодных вод).
Биопсия хориона
Биопсию хориона можно провести в первом триместре (наиболее часто в 10 –
11 недель беременности).
При этой процедуре через влагалище или переднюю брюшную стенку под
контролем УЗИ производят забор ворсин хориона (будущей плаценты).
Наиболее частое осложнение процедуры – самопроизвольное прерывание
беременности. Частота его в среднем составляет 1%, однако в некоторых
клиниках, имеющих большой опыт проведения, риск снижается до 0,5%.
Исследование проводят в ранние сроки беременности, когда при
необходимости еще возможно ее прервать без серьезного ущерба для
здоровья. Но следует учитывать, что генетический материал хориона и
эмбриона идентичны не на 100%, поэтому при исследовании возможно
получение ошибочного результата.
Биопсия плаценты (плацентоцентез)
Аналогичная процедура, но в более поздние сроки называется
плацентоцентезом. Ее выполняют после 12 недель беременности, когда
хорион преобразуется в плаценту. Это исследование более точное по
сравнению с биопсией хориона, но в случае подтверждения патологии плода
прерывание беременности во втором триместре более травматично для
женщины.
Амниоцентез
Амниоцентез – получение для анализа околоплодных вод, содержащих
частички кожи плода. Проводится начиная с 15-й недели беременности,
когда в околоплодных водах уже содержится достаточное число частичек
плода, из которых можно выделить его генетический материал. По составу
околоплодных вод также можно судить о состоянии плода. Поэтому
амниоцентез используют не только для получения генетического материала,
но и при резус-конфликте (выработке специфических антител в крови
резусотрицательной женщины, разрушающих эритроциты резус-положительного
плода), при гипоксии плода (кислородном голодании), для определения
готовности плода к родам . Процедуру проводят под контролем УЗИ через
переднюю брюшную стенку. Риск прерывания беременности после нее
составляет 0,5 – 1%.
Кордоцентез
Кордоцентез – забор крови плода на анализ. Может проводиться не ранее 18
недель беременности, оптимально в 22 – 26 недель. Процедуру проводят
аналогично амниоцентезу, кровь забирают из сосудов пуповины. Кордоцентез
наиболее информативен, так как позволяет выполнить не только
генетическое исследование, но и определить любые показатели, которые
можно исследовать в крови: общий, биохимический анализ, гормональный
фон, уровень кислорода в крови и так далее.
Совет
Безусловно, соглашаясь на проведение инвазивной пренатальной
диагностики, женщина должна учитывать риски, которые могут сопровождать
данные процедуры. Наиболее значительные осложнения: самопроизвольное
прерывание беременности после проведения процедуры, отслойка плаценты,
кровотечение. Однако если женщина согласится на проведение процедуры, то
получит ответ на вопрос, здоров ее будущий ребенок или нет. И в случае,
если патология плода подтвердится, у нее будет время и возможность
сделать осознанный выбор.
Лично я в ситуации, когда на этапе скрининга выявляется высокий
пренатальный риск, всегда предлагаю пациенткам пересдать анализ,
повторить УЗИ, возможно, специалистом экспертного уровня на
ультразвуковом аппарате с большим разрешением.
И всегда объясняю, что это не приговор, а лишь повод провести более
тщательное обследование, чтобы постараться установить истину. А решать
все равно будущей маме. Потому что в такой ситуации никто не вправе
делать это за нее.